Prevenção e Testes
Informações sobre laboratórios verificadas em julho de 2026. Preços e painéis mudam — confirme sempre diretamente com o laboratório.
Comece aqui: o passo a passo
- Confirme que o teste se aplica a você. Basta ter um avô ou avó judeu — ashkenazi, sefaradi ou mizrahi — ou um parceiro com essa ascendência. Não é preciso haver histórico da doença na família.
- Escolha um laboratório. Para a maioria dos casais, um painel amplo de portadores (como o da Mendelics) é o caminho mais simples. Veja a comparação abaixo.
- Verifique o custo e a cobertura do plano. Peça o preço ao laboratório e consulte seu plano de saúde — veja a seção sobre plano de saúde.
- Faça a coleta. A maioria dos testes é feita por saliva ou sangue; alguns laboratórios enviam o kit para a sua casa.
- Leve o resultado a um médico geneticista. Ele interpreta o resultado e, se necessário, explica as opções para o casal. É altamente recomendado tanto antes quanto depois do teste.
Se você já estiver esperando um filho, é recomendado que pai e mãe façam o exame de sangue (não de saliva) ao mesmo tempo, o mais rápido possível.
Vai ser portador? Calma — é o esperado. Os painéis modernos testam centenas de genes, então quase todo mundo descobre ser portador de alguma coisa. Isso não é problema. O que importa é que o pai E a mãe NÃO sejam portadores da MESMA doença. Por isso é importante que o resultado seja interpretado por um médico geneticista.
Comparação dos testes oferecidos no Brasil
| Laboratório | Sobre o painel | Genes | Preço (relativo) |
|---|---|---|---|
| Mendelics | Amplo e simples de contratar — não exige pedido médico. Cobre todas as doenças da nossa tabela e muitas outras comuns na população em geral. Boa escolha padrão para a maioria dos casais. | ~395 | $$ |
| Genomika Einstein | Painel amplo de compatibilidade para casais, do laboratório de genética do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo. Inclui Atrofia Muscular Espinhal (SMN1) e X-frágil (FMR1). Costuma ser solicitado por médico. | ~474 | consultar |
| Fleury | Painel amplo que também analisa a Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2). Tem unidades físicas e canal de convênios, o que ajuda quem quer tentar cobertura pelo plano de saúde. | ~330 | consultar |
| DLE | Enxuto e focado em variantes ashkenazi conhecidas. Adequado apenas para casais em que todos os quatro avós são ashkenazi — por testar variantes específicas, pode não detectar alterações fora desse perfil. | 16 (54 variantes) |
$ |
| Igenomix | Muito amplo. Normalmente usado por quem já está em tratamento de fertilização in vitro, geralmente via clínica de reprodução. Costuma ser mais extenso e caro do que o necessário para um rastreamento pré-concepcional. | 2.200+ condições |
$$$$ |
A faixa de preço é relativa (de $ mais acessível a $$$$ mais caro), apenas para comparação; “consultar” indica laboratórios para os quais não temos uma faixa confirmada. Para valores atuais, faça contato com o laboratório, converse com seu médico ou envie um email para filhos.saudaveis.rio@gmail.com com a palavra ‘Preço’ no assunto.
Importante: a maioria dos exames hoje são realizados através de painéis, que testam muitos genes de uma vez. É altamente recomendado que os resultados sejam interpretados por um médico geneticista.
E o plano de saúde, cobre?
Esta é a primeira pergunta de quase todo mundo, e a resposta é: depende, e vale a pena tentar.
- O rastreamento de portadores pré-concepcional (quando ainda não há suspeita de doença) geralmente não está no Rol da ANS para essa finalidade — a cobertura obrigatória de exames genéticos segue a diretriz DUT 110.
- Mas o Rol da ANS é exemplificativo, não taxativo: pela Lei 14.454/2022, um exame com eficácia comprovada cientificamente pode ter cobertura mesmo sem estar listado, especialmente com indicação médica. Coberturas assim já foram obtidas, inclusive na Justiça.
Na prática: peça ao seu médico uma solicitação com justificativa clínica, protocole o pedido no plano e guarde a resposta por escrito. Se for negado, um advogado especializado em direito à saúde pode avaliar o caso. Laboratórios com canal de convênios (como o Fleury) costumam orientar sobre esse processo.
Esta seção é uma orientação geral, não aconselhamento jurídico. As regras da ANS mudam; confirme a situação atual com o seu plano e, se necessário, com um advogado.
Laboratórios: mais informações
Nome do teste: Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X
Como fazer: Não exige pedido médico. Você contata o laboratório, eles enviam o kit de coleta (saliva/swab bucal ou sangue) e você devolve pelo correio ao laboratório em SP.
Número de genes testados: cerca de 395 (recessivos e ligados ao X)
Amostra: swab bucal ou sangue
Email: contato@mendelics.com.br
Telefone: +55 (11) 5096 6001
Site: mendelics.com.br
Prazo para resultado: aproximadamente 45 dias
Observação: não é restrito a doenças ashkenazi, sendo recomendado para casais com avós de origens variadas (inclusive não judeus, mizrahim e sefaradim).
Nome do teste: Painel NGS para Compatibilidade Genética de Casais (CONSCHECK), do laboratório de genética Genomika, do Hospital Israelita Albert Einstein
Como fazer: Em São Paulo, no Hospital Israelita Albert Einstein. Em geral solicitado por médico; consulte o laboratório (Genomika Einstein) ou seu geneticista sobre coleta e agendamento.
Número de genes testados: cerca de 474 por NGS, com análise adicional de SMN1 e DMD (MLPA) e do X-frágil (FMR1) — há versão feminina e masculina
Site: einstein.br (busque por “Genomika” ou “compatibilidade genética de casais”)
Observação: laboratório com forte vínculo com a comunidade judaica de São Paulo; painel bastante completo, que inclui condições fora do escopo dos painéis só ashkenazi.
Nome do teste: Painel Genético para Portadores de Doenças Recessivas
Como fazer: Atendimento em unidades Fleury e canal de convênios. Peça orientação ao laboratório sobre coleta e sobre a tentativa de cobertura pelo plano.
Número de genes testados: cerca de 330, com análise adicional da Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2) por MLPA
Site: fleury.com.br
Observação: útil para quem quer tentar cobertura pelo plano de saúde, por ter unidades próprias e canal de convênios.
Nome do teste: Painel Genético para Rastreamento de Heterozigoto – Ancestralidade Judaica Ashkenazi: Variantes Específicas
Como fazer: Recomenda-se pedido do médico assistente. Coleta por sangue (tubo EDTA) ou raspado de mucosa oral (swab).
Número de genes testados: 16 genes (54 variantes patogênicas específicas)
Email: canaldocliente@dle.com.br
Telefone: 4020-8080
Site: dle.com.br
Observação: por testar apenas variantes ashkenazi conhecidas, em geral só é recomendado para quem tem os quatro avós ashkenazi.
Nome do teste: CGT (Teste de Compatibilidade Genética)
Como fazer: Idealmente solicitado por obstetra, geneticista ou clínica de reprodução assistida. Coleta de sangue.
Número de genes testados: versões que cobrem mais de 2.200 condições genéticas
Site: igenomix.com.br
Observação: costuma ser bem mais extenso e caro do que o necessário para um rastreamento pré-concepcional; mais comum em contexto de fertilização in vitro.
Para se testar no exterior
Para quem mora fora do Brasil, aqui estão alguns recursos que facilitam ou oferecem testagem.
EUA
JScreen: painel que cobre mais de 260 doenças, feito em casa e altamente subsidiado, com aconselhamento genético incluído. Disponível para residentes nos EUA. Esse link tem todas as informações.
Victor Center: Nesse link você pode fazer uma consulta (em inglês) e realizar os testes.
Dor Yeshorim: Para judeus ortodoxos, oferece os testes com subsídio (cerca de US$ 250–350), mas o paciente não vê o resultado — só saberá se é “compatível” ou não com o futuro/possível marido ou esposa.
Inglaterra
Jnetics: facilita a testagem por um preço subsidiado. Mais informações aqui.
Israel
Os testes fazem parte do sistema público de saúde. Consulte sua ‘kupat cholim'. Mais informações aqui.